Esplorando..PUBMED!

Eh si...E' giunto il momento di avvicinarci a Pubmed! Se devo dire la verità inizialmente non sapevo bene di cosa si trattasse ma leggendo mi sono informata..Pubmed è un servizio di ricerca offerto dalla U.S.National Library of Medicine che raccoglie tutti i lavori scientifici di interesse medico, naturalmente prima sottoposti ad un processo di revisione fra pari. Mica poco! Oggi è possibile usufruire di tutto il materiale scientifico, proveniente dalle diverse parti del mondo e raccolto insieme, per fare ricerche, confrontare opinioni, soddisare la nostra curiosità..Se si pensa al Leopardi che aveva a disposizione solo la sua biblioteca, per quanto fosse ricca, fa quasi paura!

Tuttavia oggi ci sono altre problematiche che riguardano il mondo della conoscenza scientifica, come il conflitto di interessi delle aziende che certamente non finanziano i lavori dei ricercatori che possono influire negativamente sulle loro vendite, o l'abbondanza di pubblicazioni che in realtà non aggiungono niente di nuovo ma rispondono a necessità di sopravvivenza dei ricercatori stessi, il poco tempo per i processi di revisione per cui si privilegiano gruppi di ricerca già importanti a discapito di altri,...Insomma non possiamo avere una garanzia assoluta su tutto ciò di cui leggiamo ma dobbiamo analizzarlo sempre con attenzione e spirito critico!

Questa mia prima esperienza con Pubmed è stata positiva, non l'ho trovato particolarmente difficile da utilizzare, anche se, essendo tutto in inglese, richiede un minimo di sforzo in più...Ho notato che contiene veramente tantissime informazioni, dai genomi agli articoli sui casi clinici più disparati..Anche se si tratta solo di una sequenza di basi dà soddisfazione solo andare a vedere il genoma del virus H1N1, il virus dell'influenza di quest'anno!
Comunque sarà perchè sono reduce dall'embriologia ma anche perchè ne ho sentito parlare di recente in televisione mi ha incuriosito fare una ricerca sui gemelli siamesi, cioè quei gemelli che alla nascita risultano essere uniti in una loro parte del corpo.
L'origine di questi particolari gemelli è proprio da ricercare in una separazione dell'embrione che avviene in ritardo rispetto alle comuni modalità. La separazione avviene cioè dopo la formazione del disco embrionale e di un primitivo sacco amniotico, come riportato anche in uno di questi articoli:
"Conjoined twins are 1 of the rarest and most challenging congenital malformations. It occurs if twinning is initiated after the embryonic disc and rudimentary amniotic sac have been formed."

Molti sono gli articoli che riportano casi clinici più svariati, legati alle diverse modalità con cui si possono avere queste malformazioni...Riporto l'esempio di un articolo dove viene analizzato una casistica di gemelli uniti per la testa e il torace. Vengono indicati come probabili fattori eziologici geni specifici implicati nell'embriogenesi e sono analizzate anche le tecniche di diagnosi prenatale più utilizzate come la MRI, la risonanza magnetica a immagini, che aiutano la diagnosi di gemelli congiunti, anche se non accertabili definitivamente prima del secondo trimestre. La sopravvivenza dipende in larga parte dal tipo di congiunzione e dalla presenza di eventuali anomalie, anche se risulta essere molto difficile nel caso in cui i gemelli condividano un unico cuore o un unico fegato.

"INTRODUCTION: Cephalothoracopagus is the less common type of conjoined twins (CTs) with an incidence estimated at one in three million births or one in 58 conjoined twins. Maternal gene Vg1, a member of the TGF-beta family of cell-signalling molecules which are implicated in dorsoanterior development, and specific actions of Hox and Pax genes that are implicated in very early embryogenesis may be identified as aetiologic factors. MATERIALS AND METHODS: A prenatal diagnosis of cephalothoracopagus CTs diagnosed at 17 weeks in a woman undergoing amniocentesis for advanced maternal age is reported. CONCLUSION: Although first-trimester diagnosis of CTs is feasible and has been reported as early as 8 weeks's gestation, CTs may be misdiagnosed with monoamniotic twins, lymphangioma, teratoma, and/or neoplasm and may be undiagnosed until early second trimester. Three-dimensional and color Doppler ultrasound enabled precise prenatal visualization of the fusion site. Ultrafast MR imaging should be considered an adjunct to ultrasound for antenatal characterization of structural anomalies and for planning surgical separation in selected cases. Echocardiography is mandatory in all cases of CTs as congenital heart defects are seen in 20-30% and polyhydramnios in 50-75%. Neural tube and midline fusion defects, diaphragmatic hernia, and imperforate anus are the frequently associated abnormalities. Prognosis among survivors is usually poor (44% die in the neonatal period) and is dependent upon the type of conjunction, degree of involvement of the shared organs, and presence or absence of associated anomalies, with the worst prognosis in case of twins sharing liver and heart."

Un altro problema affrontato in molti articoli è quello della separazione chirurgica dei gemelli che può comportare la morte di uno di questi. La faccenda è piuttosto delicata e complicata anche da un punto di vista legale per il medico che deve eseguire l'intervento.

"Surgical separation of conjoined twins that results in the death of one of the twins raises complex moral, ethical and legal issues. Of particular concern is the potential for homicide charges against doctors. In two recent cases, one in England and one in Queensland, judges declared the surgery to be lawful but the legal reasoning employed is problematical and may be difficult to apply to future conjoined twins cases, such as infant twins where one is not fully developed, or where it is proposed to separate adult twins. A determination of the threshold issue of whether there are two individual persons capable of being killed may require a reconsideration of existing legal definitions and statutory provisions. Similarly, the excuses and justifications for homicide may need to be clarified or reviewed in the context of separation of conjoined twins."

Insomma una miriade di informazioni! Vi lascio alla lettura mentre io continuo a fare strane ricerche su Pubmed..Credo proprio che sarà uno strumento utile sia per adesso ma anche per il futuro...Anche se chissà che i social network non possano fare una loro parte!
Veronica